Onco Wiki / drapeau rouge

Génigree familiale suggestive du syndrome de déficit en SDH (succionné déshydrogénase) - confirmer...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-SDH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-PHEOCHROMOCYTOMA DIS-RCC
SourcesSRC-NCCN-BCELL-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionFamily pedigree suggestive of SDH (succinate dehydrogenase) deficiency syndrome — confirmed germline SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDHAF2 pathogenic variant OR cluster of paraganglioma + pheochromocytoma + renal cell carcinoma + GIST (Carney-Stratakis). SDH-deficient RCC is aggressive (often type-2-papillary morphology). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_sdh_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_paraganglioma_or_pheochromocytoma_pediatric_or_familial",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_sdh_deficient_rcc_or_gist",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne RedFlag pour le syndrome de déficit en SDH. STUB en attente de l'approbation de deux co-lead.

Utilisé par

Indication

Signal d’alerte