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Germline PALB2 variante pathogène — partenaire de recrutement de BRCA2; LOF biallélique produit...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-PAN-PALB2-PARPI-CANDIDATE
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-BREAST DIS-PDAC DIS-PROSTATE
SourcesSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020

Origine du drapeau rouge

DéfinitionGermline PALB2 variante pathogène — partenaire de recrutement de BRCA2; LOF biallélique produit un phénotype déficient en HRR. Le candidat à la PAPi pantumorale est plus faible que le gBRCA1/2 mais émergent. Applicabilité de la maladie : sein (risque vital ~35-55 %, NCCN haute pénétration — PARPi non-étiqueté / expérimental), PDAC (risques de base ~3-5x, étiquette POLO est gBRCA seulement mais PALB2 fréquemment groupé cliniquement), prostate mCRPC (cohorte-B dans PROFound HRR-non-BRCA/ATM — bénéfice absolu d'olaparib plus faible, mais PARPI reste une option par NCCN 2025).
Direction cliniqueintensifier
Catégoriehigh-risk-biology

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "palb2_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "palb2_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_palb2",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "palb2_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notes

References BIO-PALB2-GERMLINE. Surveillance recommendations: enhanced breast screening (annual MRI from age 30), pancreatic surveillance per CAPS consortium when family history present. RF distinct from RF-BREAST-BRCA-GERMLINE-ACTIONABLE (BRCA-specific) and RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY (which captures HRR pathway broadly via hrr_pathway_mutation key but does not key on palb2_germline directly). No NCCN hereditary-cancer panel source exists in KB — using disease-specific NCCN sources instead; flagged in commit body.

Utilisé par

Indication