KIT activant la mutation (exon 11 / 13) dans le sous-type muqueux ou acral du mélanome — ~15-20% pré...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`RF-MELANOMA-KIT-MUT-ACTIONABLE`
Type	Signal d’alerte
État	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-MELANOMA`
Sources	`SRC-CARVAJAL-KIT-MELANOMA-2013` `SRC-ESMO-MELANOMA-2024` `SRC-NCCN-MELANOMA-2025`

Origine du drapeau rouge

Définition	KIT activating mutation (exon 11 / 13) in mucosal or acral melanoma subtype — ~15-20% prevalence in those subtypes (rare in cutaneous). Imatinib (Carvajal 2013 — ORR 23% in KIT-mut mucosal/acral) and nilotinib are off-label active; integrate with standard IO if eligible.
Direction clinique	intensifier
Catégorie	high-risk-biology
Algorithme de décalage	ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L, ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L

Logique de déclenchement

{
  "all_of": [
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "kit_mutation",
          "value": true
        },
        {
          "finding": "kit_status",
          "value": "mutated"
        },
        {
          "finding": "kit_exon11",
          "value": "positive"
        },
        {
          "finding": "kit_exon13",
          "value": "positive"
        }
      ]
    },
    {
      "any_of": [
        {
          "finding": "melanoma_subtype",
          "value": "mucosal"
        },
        {
          "finding": "melanoma_subtype",
          "value": "acral"
        },
        {
          "finding": "primary_site",
          "value": "mucosal"
        },
        {
          "finding": "primary_site",
          "value": "acral"
        }
      ]
    }
  ],
  "type": "composite_score"
}

Notes

Les mutations KIT sont très rares (<3%) dans le mélanome cutané — tests réservés aux sous-types muqueux / acraux / chroniquement endommagés par le soleil par lignes directrices. Exon 17 Résistance D816V à l'imatinib (avapritinib actif pour D816). Le mélanomme muqueuse a généralement une réponse IO plus faible que cutanée; KIT-TKI + séquençage IO sous étude. Muqueuse-mélanome 1L typiquement ipi-nivo (KEYNOTE-029, sous-groupe CheckMate-067); Kit-Tki est une seconde ligne de considération dans le sous-ensemble KIT.

Utilisé par

Algorithmes

ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L - ALGO-MELANOMA-METASTATIC-1L
ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L - ALGO-MELANOMA-METASTATIC-2L