Génigree familiale suggestive du syndrome de FAMMM (Mélanome multiple atypique familial)...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | RF-FAMMM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Type | Signal d’alerte |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-PDAC |
| Sources | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Origine du drapeau rouge
| Définition | Le syndrome de MAMMM (Mélanome multiple atypique familial) / CDKN2A (p16-INK4a) prédisposition héréditaire — ≥2 parents du premier/second degré avec mélanoma OU névi multiple atipique (≥50) + antécédents de mélannome familial OU famille avec mélanome + grappe d'adénocarcinome pancréatique. Les porteurs de CDKNo2A présentent un risque de mélanome à vie ~60-80% + risque d'adénocarcinoma pancréagique ~15-25%. Personnage préventif RedFlag (§20 v0,2-B). |
|---|---|
| Direction clinique | enquêter |
| Catégorie | autres |
Logique de déclenchement
{
"any_of": [
{
"finding": "family_cdkn2a_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_two_or_more_first_second_degree",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_pancreatic_cluster",
"value": true
},
{
"finding": "proband_multiple_atypical_nevi_ge_50_with_family_melanoma",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Notes
Prévention-personne RedFlag pour FAMMM / CDKN2A. STUB en attente de l'approbation de deux co-lead.
Utilisé par
Indication
IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING