Onco Wiki / drapeau rouge

Le patient a une variante pathogène confirmée de la germe HRAS — syndrome de Costello (CS), une...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-COSTELLO-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
SourcesSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionPatient has a confirmed germline HRAS pathogenic variant — Costello syndrome (CS), an autosomal-dominant RASopathy. CS confers an estimated 6-15% lifetime malignancy risk concentrated in pediatric embryonal sarcomas: embryonal rhabdomyosarcoma (often before age 10, the most common malignancy), neuroblastoma, and adolescent/adult bladder transitional cell carcinoma. Cardiac comorbidity (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmias) is the leading cause of non-cancer mortality. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_hras_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne Syndrome de Costello confirmée-portateur RedFlag (médicament prédisposition du cancer de la pédiatrie vague M). Voies moteur à la préventionPlan de surveillance embryonnaire-sarcome : abdomen/pelvien US q3-6mo jusqu'à l'âge de 8-10, puis cytologie urinaire + vessie US à partir de 10 ans toute la vie. La surveillance cardiaque est dirigée par la comorbidité et gérée par voie cardiologique jumelée, pas cette RF STUB en attente de l'enregistrement de deux cliniques-Co-Lead selon CHARTER §6.1 dev-mode. L'ancre de la maladie DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA couvre le SRM embryonnaire; le neuroblastome + le spectre cancéreux du CTC de la vessie, noté dans la justification des indications appariées.

Utilisé par

Indication