Onco Wiki / drapeau rouge

Confirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in a mismatch repair...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-CMMRD-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-CRC DIS-GLIOMA-LOW-GRADE
SourcesSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 SRC-TABORI-CMMRD-2017 SRC-WIMMER-CMMRD-2014

Origine du drapeau rouge

DéfinitionConfirmed biallelic germline pathogenic / likely-pathogenic variants in a mismatch repair (MMR) gene — MLH1, MSH2, MSH6, or PMS2 — defining Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD) syndrome. Rare (~1 in 1,000,000) but severely cancer-predisposing autosomal-recessive syndrome in pediatric and adolescent patients. Lifetime cancer risk approaches 100% by adolescence; first malignancy typically before age 18, often within first decade. Cancer spectrum: hematologic (non-Hodgkin lymphoma, leukemia — often before age 10), CNS (medulloblastoma, glioblastoma, supratentorial PNET — often age 5-15), gastrointestinal (early-onset CRC + small bowel adenoma — often age 10-25 with Lynch-like phenotype but more aggressive), others (sarcoma, Wilms, pediatric Cushing, NF1-like phenotype including café-au-lait macules). Café-au-lait spots in a young cancer patient should always prompt CMMRD consi...
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cmmrd_biallelic_mmr_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "cmmrd_clinical_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
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      "value": true
    },
    {
      "finding": "biallelic_mlh1_pathogenic_confirmed",
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    },
    {
      "finding": "biallelic_msh2_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    },
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      "finding": "biallelic_msh6_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Surveillance par soin pour le consortium de la CMMRD (C4CMMRD) 2014 : IRM à corps entier chaque année à partir du diagnostic; IRM cérébrale q6mo à partir de l'âge 2; colonoscopie q6moi à partir d'âge 6; endoscopie GI supérieure + capsule de petite bouillon annuelle à partir des 8 ans; CBC + électrophorèse protéique sérique + abdomen de l ́US q6Mo. Test en cascade de frères et sœurs + confirmation parentale du porteur de la MMR. Immunothérapie (anti-PD-1) efficace dans les cancers liés à la MRCMM établis (Bouffet 2016, série Larkin/CheckMate). STUB en attente d'une attestation de deux co-lead par CHARTER §6.1 mode dev.

Utilisé par

Indication