Onco Wiki / drapeau rouge

Variante monoallélique pathogène/pathogène probable confirmée chez CHEK2.

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-CHEK2-CONFIRMED-CARRIER
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-BREAST DIS-CRC DIS-PROSTATE
SourcesSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionConfirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in CHEK2. Most common population variant is c.1100delC truncating loss-of-function (~1.5% European population frequency); other pathogenic variants include c.444+1G>A (splice), p.Ile157Thr (missense with modest effect), and large deletions. Heterozygous CHEK2 carriers have moderate-penetrance breast cancer risk (RR ~2.0-3.0; lifetime ~20-30% for truncating variants, lower for missense), modest CRC risk (RR ~1.5-2.0; lifetime ~5-10% over baseline), prostate cancer (RR ~2-3 with high-grade enrichment for c.1100delC), thyroid cancer (smaller signal). Most common moderate-penetrance variant in multi- gene panels among European-ancestry cohorts. Patient has confirmed positive germline test; no current personal cancer diagnosis in the carrier being assessed. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast g...
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_chek2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_1100delc_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_chek2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-persona RedFlag pour les porteurs hétérozygotes CHEK2. Les estimations de risque varient considérablement selon les variantes : tronçonnage > épissage > malentendu. Voies motrices vers une surveillance mammaire accrue (mammographie annuelle à partir de 40 ans + considération d'IRM), un dépistage légèrement resserré du CRC (colonoscopie à partir d'âge 40 avec intervalle q5y par NCCN), et la conscience prostatique à partir des 40-45 ans pour les mâles avec c. 1100delC. STUB en attente de l'approbation de deux co-lead selon § 6.1 dev-mode.

Utilisé par

Indication

Signal d’alerte