Génigree familiale suggestive du syndrome de prédisposition tumorale BAP1 — confirmée...

Name: Gédiagree familial suggestif du syndrome de prédisposition tumorale BAP1 — Lignée germinale confirmée BAP... - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`RF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Type	Signal d’alerte
État	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-MESOTHELIOMA` `DIS-RCC`
Sources	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origine du drapeau rouge

Définition	Family pedigree suggestive of BAP1 tumor predisposition syndrome — confirmed germline BAP1 pathogenic variant in family OR cluster of characteristic BAP1-spectrum tumors (uveal melanoma + cutaneous melanoma + mesothelioma + clear-cell RCC ± atypical Spitz tumors). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Direction clinique	enquêter
Catégorie	autres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_bap1_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_uveal_melanoma_first_or_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_bap1_spectrum_cluster",
      "value": "true (мезотеліома + меланома + RCC у родині)"
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne RedFlag pour les antécédents familiaux du syndrome BAP1. STUB en attente de l'approbation de deux co-lead.

Utilisé par

Indication

IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-BAP1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Signal d’alerte

RF-BAP1-CONFIRMED-CARRIER - Variante pathogène/pathogène probable confirmée dans le gène BAP1 — tumeur BAP1 p...