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Déficit en antitrypsine alpha-1 (A1AT), en particulier le génotype PiZZ homozygote (sév...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDRF-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION
TypeSignal d’alerte
Étatreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-HCC DIS-NSCLC
SourcesSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-NCCN-BCELL-2025 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Origine du drapeau rouge

DéfinitionDéficit en antitrypsine alpha-1 (A1AT), en particulier le génotype PiZZ homozygote (déficit grave avec le sérum A1AT habituellement < 11 μM / < 50 mg/dL), chez une personne sans diagnostic actuel de CHC ou de cancer du poumon. PiZZ confère un risque élevé de CHC dans le sous-groupe cirrhotique (~3-5%/an dans les cohortes adultes déficientes en CAC A1AT; Pittelkow et al. JAMA 2014; Tanash et al. Gastroentérologie 2016) et risque élevé de cancer du poumon chez les fumeurs + non-fumeurs (Pittelkow JAMA 2014; cohortes d'observation SIR ~2-3 pour le cancer du poumon, multiplitivement plus élevé avec le tabagisme). Patologie sous-jacente : Z-A1AT mal plié polymérise dans les hépatocytes (lésion hépatique → fibrose → cirrhose → HCC) et absence de circulation A1AT permet la destruction alvéolaire médiateure par neutrophile-élastase (emphysème → risque de cancer du champ-mécanisme cancer du poumon). Les hétérozygotes du PiSZ présentent un risque intermédiaire; les porteurs du PiMZ présentent un risque proche de la population, sauf avec des concu...
Direction cliniqueenquêter
Catégorieautres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "a1at_pizz_genotype_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_serum_level_severely_deficient",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_deficiency_with_cirrhosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "a1at_deficiency_with_copd_emphysema",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

v0.3 chronic-condition prevention pilot — alpha-1 antitrypsin deficiency (PiZZ primarily) / HCC + lung cancer. Prevention-persona RedFlag (CHARTER §3 amended 2026-05-18 Path A, HCP-mediated). Fires when patient profile shows confirmed A1AT deficiency (PiZZ or severe serum deficiency) AND no confirmed HCC or lung cancer. Engine routes to PreventionPlan with 2 tracks: liver function + AFP q6-12mo + AASLD HCC surveillance if cirrhotic + smoking cessation imperative + HRCT chest if symptomatic (IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-SURVEILLANCE) as standard; hepatology/pulmonology-driven observation with imaging on symptom trigger only (IND-A1AT-DEFICIENCY-HCC-LUNG-PREVENTION-OBSERVATION) as alternative. Evidence base: - **HCC risk in cirrhotic A1AT:** Tanash et al. Gastroenterology 2016 (Swedish PiZZ cohort, HCC incidence in cirrhotic subset ~3-5%/year — meets AASLD surveillance threshold); Pittelkow JAMA 2014 (US cohort, SIR HCC ~3 overall). - **Lung cancer risk in A1AT:** Pittelkow JAMA 2014 (SIR ~2-3 lung cancer in PiZZ, multiplicatively higher in smokers); mechanism likely emphysema-driven field cancerization rather than direct A1AT-protective role on alveolar epithelium. - **S...

Utilisé par

Indication