NTHL1 variantes pathogènes bialléiques germinales
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| ID | BIO-NTHL1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | NTHL1 variante pathogène génomique (bilallique)NTHL1 germline біалельні патогенні варіанти |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NTHL1", "gene_hugo_id": "HGNC:8028", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
NTHL1 germline biallelic — drives NTHL1-associated polyposis / NTHL1 tumor syndrome (autosomal recessive). Base-excision-repair defect → C>T mutational signature, adenomatous polyposis + early CRC, breast cancer (~67% lifetime in females), endometrial, urothelial, head/neck, and other primaries (multiple primary tumours frequent). Surveillance: colonoscopy from late teens, breast MRI for female carriers, dermatologic + urinary. Heterozygotes near population risk. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-NTHL1-GERMLINE-NAP-BIALLELIC- Les variantes génomiques bialléiques (homozygotes ou hétérozygotes) du NTHL1 causent...