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mutation NPM1 (NPM1 cytoplasmique)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-NPM1
TypeBiomarqueur
Alias
mutation NPM1NPM1 type ANPM1cМутація NPM1 (цитоплазматичний NPM1)
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-AML
SourcesSRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"exon": "12", "functional_impact": "Aberrant cytoplasmic NPM1 localization; dysregulated transcription / nucleolar function; HOXA upregulation", "gene": "NPM1", "gene_hugo_id": "HGNC:7910", "hotspots": ["Type A — c.860_863dupTCTG / p.W288fs (~75–80% of NPM1-mutant AML)", "Type B — c.863_864insCATG", "Type D — c.863_864insCCTG"], "variant_type": "frameshift insertion (4-bp duplication)"}
Mesure
MéthodePCR/essai de longueur de fragment (TAT rapide) ou NGS; QPCR en temps réel pour la surveillance de la MRD (après induction + après consolidation)
Unitéscatégorique au moment du diagnostic; copies / 10^4 transcriptions ABL pour MRD (ELN-MRD ≥2-log réduction = réponse moléculaire)
Exigence de sensibilitéMRD qPCR LoD ~10^-5; les résultats éclairent l'intensification de la consolidation + décisions d'allo-HSCT
Recherche de la faisabilité{"générique": "NPM1", "variante":"W288fs"}
Biomarqueurs connexesBIO-FLT3-ITD BIO-FLT3-D835

Notes

~30% of adult AML; ~50% of cytogenetically normal AML. ELN-2022: NPM1-mut without FLT3-ITD = favorable risk; with FLT3-ITD = intermediate. MRD qPCR is one of the strongest prognosticators — ELN-MRD-2021 standardizes timepoints. Selinexor monotherapy + later selinexor combinations explored in NPM1-mut R/R AML (mechanism: XPO1 inhibition restores nuclear NPM1 / p53). Menin inhibitors (revumenib, ziftomenib) are investigational for NPM1-mut and KMT2A-r AML.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

Biomarqueur