NF2 (merlin) germline pathogenic variant
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | NF2 (мерлін) germline патогенний варіантNF2 germline pathogenic variant |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-MENINGIOMA |
| Sources | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF2", "gene_hugo_id": "HGNC:7773", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-NF2 |
Notes
Lignée germinative NF2 — commande la neurofibromatose de type 2 (distinct de NF1). Marque de l'audition : schwannomas vestibulaires bilatéraux (pathognomonique). Le spectre comprend également plusieurs méningiomes intracrâniens/rachidiens, schwannomas épidermiques, ependimomas, cataractes juvéniles. Surveillance : IRM cérébrale + colonne vertébrale, audiologie. Bevacizumab off-label pour la préservation de l ́audition vestibulaire-schwannome. STUB en attente de l`enregistrement de deux co-lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA- NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...