NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwa...
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| ID | BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-MENINGIOMA |
| Sources | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | NF2 germline pathogenic (merlin/schwannomin loss-of-function) |
| Maladie | DIS-MENINGIOMA |
| Niveau ESCAT | IIA |
| Combinaisons recommandées | bevacizumab 5-7,5 mg/kg q2-3w — schwannome vestibulaire en croissance ou symptomatique dans le NF2 (non-étiqueté, supporté par des preuves selon Plotkin et al. 2012), radiochirurgie stéréotactique — schowannomes vestibulaires sélectionnés, prudents (risque de transformation maligne dans le CN2), résection microchirgique — schawannomas sympostiques/compresseurs de troncs cérébraux, méningiomes, clinique multidisciplinaire du CN2 (otologie, neurochirure, neurooncologie, génétique) |
| Résumé des faits | NF2 germline pathogenic variants drive Neurofibromatosis Type 2 (NF2 / NF2- related schwannomatosis) — characterized by bilateral vestibular schwannomas, meningiomas (often multiple), spinal schwannomas, ependymomas, and juvenile posterior subcapsular cataract. Confirmed-carrier surveillance protocol (per NCCN CNS / Manchester NF2 Consensus): brain MRI with contrast (thin slices through IAC) starting at age 10-12 (earlier if symptomatic) q1-2y for vestibular schwannoma and intracranial meningioma, whole-spine MRI q2-3y for spinal schwannomas and meningiomas, annual neurological exam, annual audiology (pure-tone + speech discrimination + ABR), ophthalmology exam q1-2y. Bevacizumab is active for growing or symptomatic vestibular schwannoma (hearing preservation / volume reduction in ~40-60% per Plotkin et al.) — surveillance-triggered, not prophylactic. Surgery + radiosurgery remain mainstays for accessible lesions; radiosurgery use is cautious due to malignant transformation risk in NF2. ESCAT IIA. |
Notes
STUB — Extension germinative de la vague A+B. Indication liée : aucune (aucune entité d'indication spécifique à NF2 n'existe encore). Signature biclinique-co-lead en file d'attente. L'ancre de la maladie utilise le DIS-MENINGIOMA comme la tumeur la plus cliniquement pertinente dans le spectre; le schwannome vestibulaire est la caractéristique pathognomonique mais n'a pas une entité de la Maladie. Mosaic NF 2 (mosaïque somatique, ~25-33% des cas) nécessite un séquençage profond de la tumour + sang pour le diagnostic.
Utilisé par
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