MSH3 germline biallelic pathogenic variants
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| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | MSH3 variante pathogène génomique (bilallique)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
MSH3 germline biallelic — conduit la polyposition associée à MSH3, (autosomique récessif). Composante de la décalage-réparation de MutSbeta; perte biallélique → altérations-microsatellite-à-sélection-tétranucléotide-répétitions (EMAST) phénotype plutôt que classique MSI-H. polyposie adénomateuse + CRC (généralement atténuée, plus tard mise en place que FAP), avec des adénomes duodénaux rapportés, gastriques et astrocytomes. Distinct du syndrome de Lynch (gènes de MMR hétérozygotes). Surveillance selon le calendrier des polyposes du NCCN. STUB en attente d'approbation à deux co-lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- Les variantes génomiques bialléiques du MSH3 provoquent des polyposes associées au MSH3 (Adam et al....