Panneaux germinatifs du syndrome de Lynch — gènes résolus (MLH1 / MSH2 / Msh6 / PMS2 / EPCAM)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-LYNCH-PANEL-SPLIT |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Lignée germinale du HNPCCLignée germinative LynchPanneau germinatif du syndrome de Lynch — résultat spécifique au gèneMMR génomiqueГермінальна Lynch-панель — з розшифровкою гена (MLH1 / MSH2 / MSH6 / PMS2 / EPCAM) |
| État | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | Aucune déclaration |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-NCCN-COLON-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "germline mismatch-repair deficiency", "gene": "MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM", "inheritance": "germline", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, large deletions); EPCAM 3' deletions silence MSH2"} |
| Mesure | MéthodePanneaux NGS multigéniques héréditaires sur le sang entier/la salive, avec MLPA ou équivalent pour les grands réarrangements (PMS2 a une homologie pseudogénique élevée — des tests spécialisés requis pour distinguer le gène des pseudogènes PMS2P). Unitéscategorical per gene: pathogenic | likely_pathogenic | VUS | benign | absent |
| Biomarqueurs connexes | BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS BIO-TMB-HIGH |
Notes
Surveillance / cascade-testing biomarker. v0.1 grouping is a single composite entry to mirror BIO-DMMR-IHC / BIO-MSI-STATUS at the same resolution; the gene-resolved field carries the actual gene called. If the engine needs to branch on MLH1 vs MSH6 (e.g., gene-specific surveillance starting age, gene-specific colorectal cancer risk tiers), split into BIO-MLH1-GERMLINE / BIO-MSH2-GERMLINE / etc. in a follow-on chunk. Cascade-testing recommendation is uniform across the five genes; differentiation kicks in at surveillance cadence and risk counseling.
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.