mutation EZH2 Y641
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| ID | BIO-EZH2-Y641 |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | EZH2 GOFEZH2 Y641 mutation gain de fonctionMutation de l'EZH2Мутація EZH2 Y641 |
| État | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-FL |
| Sources | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "gain_of_function (PRC2 hyper-trimethylation of H3K27)", "gene": "EZH2", "hgvs_protein": "p.Y641N (most common; F/S/H/C variants also activating)", "variant_type": "missense (codon 641 — Y641N/F/S/H/C)"} |
| Mesure | MéthodePCR / NGS panneau pour le codon EZH2 641 point chaud Unitéscategorical (positive | negative) |
| Recherche de la faisabilité | {"générique": "EZH2", "variante":"Y641N"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Cross-disease relevance: - **Follicular Lymphoma** (~25% Y641-mutated): predicts response to tazemetostat (EZH2 inhibitor) in r/r FL. FDA-approved for EZH2-mutated FL after ≥2 prior lines. Wild-type EZH2 r/r FL has lower response rate. NCCN: tazemetostat preferred in 3L+ for EZH2-mut. - **DLBCL** (~20%): GCB subtype enriched. Tazemetostat investigational. - **MM** (~5%): mostly subset with t(4;14) — investigational. Direct algorithm impact: future r/r FL routing toward tazemetostat vs other 3L+ options. Currently informational + 2L flag for clinical trials.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-EZH2-Y641-FL- EZH2 Y641 des mutations actives dans les hotspots apparaissent dans environ 20-25% du lymphome folliculaire (et...
Indication
IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT- IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT
Questionnaires
QUEST-FL-1L-STUB- Lymphome folliculaire — première ligne
Protocole thérapeutique
REG-TAZEMETOSTAT-FL- Tazemetostat 800 mg PO BID continu — r/r FL (EZH2-Mut OR EZH2-WT après ≥2 lignes)