CDC73 (HRPT2) variante pathogène de la germe
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| ID | BIO-CDC73-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | CDC73 (HRPT2) germline патогенний варіантCDC73 germline pathogenic variant |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-PARATHYROID-CARCINOMA |
| Sources | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDC73", "gene_hugo_id": "HGNC:16783", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
Lignée germinative CDC73 (HRPT2) — agit le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur de Jaw (HPT-JT). Spectre : hyperparathyroïdie primaire (souvent adénome monoglandique, carcinome parathyroïdien d'environ 15 %), fibromes ossifiants de mandibule/maxille, tumeurs utérines, kystes rénaux/tumeurs semblables à des Wilms. Surveillance : examen sérique annuel du calcium + PTH + col; imagerie de la mâchoire; imagerie rénale/utérine chez les porteurs.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT- CDC73 (HRPT2), les variantes pathogènes génésiques conduisent à l'hyperparathyroïdisme-tumeur de Jaw...