Onco Wiki Possibilité d'action

CDC73 (HRPT2) les variantes pathogènes germaines propulsent l'hyperparathyroïdisme – tumeurs Jaw (HPT-JT) s...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT
TypePertinence thérapeutique
Étatreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required
MaladiesDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
SourcesSRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 SRC-NCCN-THYROID-2025

Faits relatifs à l ' action en justice

BiomarqueurBIO-CDC73-GERMLINE
VarianteCDC73 (HRPT2) génomique pathogène (hyperparathyroïdie – syndrome de tumeur de Jaw)
MaladieDIS-PARATHYROID-CARCINOMA
Niveau ESCATIIA
Combinaisons recommandéesexamen sérique annuel calcium + PTH + cou à partir de 5-10 ans, radiographie panoramique ou tomodensitométrie de la mâchoire périodiquement à partir du 10 ans (fibrome ossifiante), imagerie rénale (US ± IRM) tous les 5 ans, imagerie pelvienne chez les femmes par risque de tumour utérin, parathyroïdectomie en bloc + lobectomie thyrodique ipsilatérale au premier chirurgie parathyroïde (évite de cibler la parathyroséctomie minimalement invasive chez les porteurs de CDC73 — carcinome élevé + risque de récidive), cinacalcet envisagé pour le contrôle médical de l'hypercalcémie dans la paratyroïdie non réssecable carcinome, denosumab pour l'hypercalcémie du carcinoma parathyroïdien réfractaire à d'autres mesures
Contre-indiqué en monothérapieparathyroïdectomie peu envahissante comme défaut chez les porteurs de CDC73 — l'approche préférée est la résection en bloc avec thyroidectomia ipsilatérale, étant donné le risque de carcinome
Résumé des faitsCDC73 (HRPT2) germline pathogenic variants drive Hyperparathyroidism–Jaw Tumor (HPT-JT) syndrome — primary hyperparathyroidism (often single-gland adenoma but with ~15% lifetime parathyroid carcinoma risk, much higher than sporadic PHPT where carcinoma is <1%), ossifying fibromas of mandible/ maxilla, uterine tumors (adenofibroma, adenomyomatous polyps, carcinoma), renal cysts, and Wilms-like renal tumors. Familial isolated hyperparathyroidism (FIHP) is an overlapping presentation with attenuated extra-parathyroid features. Confirmed-carrier surveillance protocol (per Endocrine Society Hereditary Endocrine Tumor Guideline + Marx et al.): annual serum calcium + parathyroid hormone (PTH) + neck physical exam starting age 5-10; jaw imaging (panoramic / CT) periodically from age 10 for ossifying fibroma; renal imaging (US ± MRI) every 5 years; pelvic imaging in women per uterine-tumor concern. On parathyroid surgery in HPT-JT carriers, en-bloc resection with thyroidectomy + lifelong follow-up is preferred over minimally invasive parathyroidectomy due to elevated carcinoma risk and recur...

Notes

STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no HPT-JT- specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. The parent biomarker entity uses SRC-NCCN-BCELL-2025 as a placeholder source (apparent mis-anchor in BIO-CDC73-GERMLINE); this BMA uses the NCCN Thyroid source (SRC-NCCN-THYROID-2025) plus SRC-ENDOCRINE-SOCIETY-MEN-2023 as more clinically appropriate. CDC73 inactivation also occurs somatically in a high fraction of sporadic parathyroid carcinomas — a sporadic parathyroid carcinoma case should prompt CDC73 germline testing per current guidelines.

Utilisé par

Algorithmes

Maladie

Indication