Variantes génomiques bialléliques de BLM
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-BLM-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Variante pathogène de germe BLM (biallélique)BLM germline біалельні патогенні варіанти |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "BLM", "gene_hugo_id": "HGNC:1058", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
BLM germline biallelic — drives Bloom syndrome (autosomal recessive). RecQ helicase deficiency → genomic instability with elevated sister-chromatid exchanges (diagnostic). Broad cancer susceptibility: leukemias / lymphomas (childhood), CRC, breast, skin, head/neck, others. Non-cancer: short stature, photosensitive facial erythema, immunodeficiency, diabetes. Common in Ashkenazi-Jewish ancestry (founder variant blmAsh). Heterozygotes may have modestly elevated CRC risk. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-BLM-GERMLINE-BLOOM-BROAD- Les variantes microbiennes bialléliques du BLM causent le syndrome de Bloom — dis...