TP53 hotspot R248Q dans CLL — variante de domaine de liaison ADN dominante négative. Même...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-TP53-R248Q-CLL |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-CLL |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESMO-CLL-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Maladie | DIS-CLL |
| Niveau ESCAT | IIIA |
| Combinaisons recommandées | acalabrutinib, venetoclax + obinutuzumab |
| Résumé des faits | TP53 hotspot R248Q in CLL — DNA-binding domain dominant-negative variant. Same therapeutic implications as gene-level TP53-mut: BTKi or BCL2i, avoid chemoimmuno. |
Notes
ESCAT IIIA. R248Q est l'un des points chauds les plus courants de TP53 dans le CLL.
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.