TP53 hotspot dans AML — patron chimio-résistant; venetoclax + HMA palliatif; alloSCT...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-TP53-R248Q-AML |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-AML |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ELN-AML-2022 SRC-NCCN-AML-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-TP53-MUTATION |
|---|---|
| Variante | R248Q |
| Maladie | DIS-AML |
| Niveau ESCAT | IIIB |
| Combinaisons recommandées | azacitidine + venetoclax, examen alloSCT, essai clinique |
| Résumé des faits | TP53 hotspot dans AML — patron résistant à la chimio; venetoclax + HMA palliatif; alloSCT préféré lorsque possible. Hotspot R248Q est l'un des plus fréquents DBD malsens — gain de fonction dominante négatif comportement dans certains tests fonctionnels. |
Notes
ESCAT IIIB. Hotspot R248Q listed under BIO-TP53-MUTATION (gene-level BIO; no per-hotspot BIO entity).
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.