Variantes germinatives RAD54L : rares; gène de la voie de HR avec des preuves cliniques limitées....
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-RAD54L-GERMLINE-BREAST |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-BREAST |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-HRR-PANEL |
|---|---|
| Variante | RAD54L germline pathogenic |
| Maladie | DIS-BREAST |
| Niveau ESCAT | IIIA |
| Combinaisons recommandées | standard therapy, PARPi off-label (HRD context only) |
| Résumé des faits | RAD54L germline variants: rare; HR-pathway gene with limited clinical evidence. Included in some HRR panels but no labeled indication. ESCAT IIIA / OncoKB Level 4. |
Notes
Le statut d'allèle de risque est incertain; le conseil est une variante de l'importance en évolution.
Utilisé par
No reverse references found in the YAML corpus.