PMS2 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI...

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ID	`BMA-PMS2-GERMLINE-UROTHELIAL`
Type	Pertinence thérapeutique
État	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff \| actionability review required
Maladies	`DIS-UROTHELIAL`
Sources	`SRC-EAU-PROSTATE-2024` `SRC-NCCN-BLADDER-2025`

Faits relatifs à l ' action en justice

Biomarqueur	`BIO-DMMR-IHC`
Variante	Perte de la fonction germinale du PMS2 (dMMR/MSI-H)
Maladie	`DIS-UROTHELIAL`
Niveau ESCAT	IA
Combinaisons recommandées	pembrolizumab monotherapy (pan-tumor MSI-H, FDA 2017), standard urothelial therapy (cisplatin or ICI 1L per PD-L1)
Résumé des faits	PMS2 germline loss-of-function in urothelial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H in urothelial is rare (~3-5%); pembrolizumab tissue-agnostic applies.

Notes

Germline PMS2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.

Utilisé par

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