PMS2 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...
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| ID | BMA-PMS2-GERMLINE-OVARIAN |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-OVARIAN |
| Sources | SRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Perte de la fonction germinale du PMS2 (dMMR/MSI-H) |
| Maladie | DIS-OVARIAN |
| Niveau ESCAT | IA |
| Combinaisons recommandées | pembrolizumab en monothérapie (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), traitement standard par CEU selon le statut HRD/BRCA |
| Résumé des faits | PMS2 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting. |
Notes
Germline PMS2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Utilisé par
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