La perte de fonction germinale du PMS2 dans l'endomètre produit le phénotype dMMR/MSI-H.
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-PMS2-GERMLINE-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-ENDOMETRIAL |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | Perte de la fonction germinale du PMS2 (dMMR/MSI-H) |
| Maladie | DIS-ENDOMETRIAL |
| Niveau ESCAT | IA |
| Combinaisons recommandées | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L de dMMR avancé, RUBY), pembrolizumab + Carbo/paclitaxel (1L de DMMR avancée, NRG-GY018), dostarlimab en monothérapie (2L+ dMRM, GARNET), pembolizomab en monotonie (pan-tumoral MSI-H) |
| Résumé des faits | PMS2 germline loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Notes
Germline PMS2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.
Utilisé par
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