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MSH2 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H...

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IDBMA-MSH2-GERMLINE-OVARIAN
TypePertinence thérapeutique
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required
MaladiesDIS-OVARIAN
SourcesSRC-ESMO-OVARIAN-2024 SRC-NCCN-OVARIAN-2025

Faits relatifs à l ' action en justice

BiomarqueurBIO-DMMR-IHC
VarianteMSH2 germline loss-of-function (dMMR / MSI-H)
MaladieDIS-OVARIAN
Niveau ESCATIA
Combinaisons recommandéespembrolizumab en monothérapie (pan-tumor MSI-H/dMMR, FDA 2017), traitement standard par CEU selon le statut HRD/BRCA
Résumé des faitsMSH2 germline loss-of-function in ovarian produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan- tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. MSI-H is rare (~3%) in EOC; pembrolizumab tissue-agnostic applies in pretreated setting.

Notes

Germline MSH2 loss → cascade testing mandatory (Lynch syndrome). Family meets Amsterdam/Bethesda criteria. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor- specific lines.

Utilisé par

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