MLH1 perte de fonction somatique dans l'endomètre produit dMMR/MSI-H phénotype. Pan-tumor MSI...
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| ID | BMA-MLH1-SOMATIC-ENDOMETRIAL |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-ENDOMETRIAL |
| Sources | SRC-CIVIC SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-DMMR-IHC |
|---|---|
| Variante | MLH1 somatic loss-of-function (dMMR / MSI-H) |
| Maladie | DIS-ENDOMETRIAL |
| Niveau ESCAT | IA |
| Combinaisons recommandées | dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L de dMMR avancé, RUBY), pembrolizumab + Carbo/paclitaxel (1L de DMMR avancée, NRG-GY018), dostarlimab en monothérapie (2L+ dMRM, GARNET), pembolizomab en monotonie (pan-tumoral MSI-H) |
| Résumé des faits | MLH1 somatic loss-of-function in endometrial produces dMMR/MSI-H phenotype. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility (pembrolizumab per KEYNOTE-158, dostarlimab per GARNET) supersedes tumor-specific lines via tissue-agnostic FDA approval. Advanced/recurrent dMMR endometrial: dostarlimab + carbo/paclitaxel 1L (RUBY) and pembrolizumab + carbo/paclitaxel (NRG-GY018) doubled PFS. Dostarlimab/pembrolizumab monotherapy in 2L+. Adjuvant ICI in early-stage dMMR under study. |
Notes
Somatic MLH1 loss → cascade testing optional (reflex germline confirmation strongly recommended; ~30% of dMMR tumors have germline cause). Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.
Utilisé par
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