La suppression germinale EPCAM silencie MSH2 → Syndrome de Lynch avec dMMR cancer de l'endomètre phéno...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`BMA-EPCAM-GERMLINE-ENDOMETRIAL`
Type	Pertinence thérapeutique
État	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff \| actionability review required
Maladies	`DIS-ENDOMETRIAL`
Sources	`SRC-CIVIC` `SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025` `SRC-NCCN-UTERINE-2025`

Faits relatifs à l ' action en justice

Biomarqueur	`BIO-DMMR-IHC`
Variante	EPCAM germline 3' deletion (silences MSH2 by promoter methylation) → Lynch
Maladie	`DIS-ENDOMETRIAL`
Niveau ESCAT	IA
Combinaisons recommandées	dostarlimab + carbo/paclitaxel (1L, RUBY), pembrolizumab + chimio (NRG-GY018), dostarlimab en monothérapie (2L+ dMMR)
Résumé des faits	EPCAM s'abstention germinale silencieuse MSH2 → syndrome de Lynch avec dMMR phénotype de cancer de l'endomètre. Traiter comme MSH 2-équivalent : dostarlimab + chimio 1L (RUBY); pan-tumoral MSI-H ICI s'applique. ESCAT IA / OncoKB Niveau 1.

Notes

EPCAM-Lynch is rarer than MLH1/MSH2/MSH6/PMS2 Lynch (~1-3% of Lynch cases). Cascade testing mandatory; family-line implications identical to MSH2 Lynch. Pan-tumor MSI-H ICI eligibility supersedes tumor-specific lines.

Utilisé par

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