Onco Wiki / Bandera roja

Enfermedad de Wilson (autosoma recesivo ATP7B-trastorno de transporte de cobre mutado con hepatitis...

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IDRF-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-HCC
FuentesSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-NCCN-BCELL-2025 SRC-NCCN-HCC-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónEnfermedad de Wilson (trastorno de transporte de cobre mutado ATP7B con efecto autosoma recesivo con manifestaciones hepáticas y/o neuropsiquiátricas; puntuación de Leipzig ≥4 confirmatoria) en un individuo sin diagnóstico actual de CHC. Históricamente considerada una etiología de bajo riesgo de cirrosis para CHC, pero cohortes contemporáneas (van Meer et al. Liver Int 2015; Pfeiffenberger et coll. J Hepatol 2018) reportan incidencia de CHC de ~0,5-1%/año en la cirrosis de Wilson, que supera el umbral de vigilancia del AASLD del 1,5%/anio en el subconjunto cirrótico. El riesgo se concentra en pacientes con cirrosis establecida (especialmente enfermedad descompensada) y aquellos con acumulación prolongada de cobre incontrolada. El tratamiento de quelación de cobre adherente (penicilamina, trientina, zinc) reduce la carga hepática de cobre, pero no elimina el riesgo residual de CCH en pacientes que ya desarrollaron cirrosas. AASLD HCC vigilancia con US ± AFP q6mo recomendado i...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "wilson_disease_diagnosis_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "wilson_disease_with_cirrhosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "atp7b_mutation_compound_heterozygous_or_homozygous",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

v0.3 chronic-condition prevention pilot — Wilson's disease / HCC. Prevention-persona RedFlag (CHARTER §3 amended 2026-05-18 Path A, HCP-mediated). Fires when patient profile shows confirmed Wilson's disease (especially with cirrhosis) AND no confirmed HCC. Engine routes to PreventionPlan with 2 tracks: AASLD HCC surveillance with US + AFP q6mo if cirrhotic + transplant evaluation for advanced disease (IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE) as standard; hepatology-driven observation without scheduled HCC imaging in non-cirrhotic Wilson's (IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION- OBSERVATION) as alternative. Evidence base: - **HCC risk magnitude:** historically rare (case-report literature pre-2000) but contemporary cohorts revise upward — van Meer Liver Int 2015 (Dutch cohort, HCC incidence ~1%/year in cirrhotic Wilson's); Pfeiffenberger J Hepatol 2018 (German multicenter, similar). Non-cirrhotic Wilson's HCC incidence remains very low (<0.1%/year). - **AASLD 2023 guideline:** HCC surveillance with US ± AFP q6mo recommended for any cirrhosis with incidence >1.5%/year. Wilson's cirrhosis crosses this threshold in modern series → surveillance indicated. - **Chelation adherence:*...

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