Pedigree familiar sugestivo de síndrome de deficiencia de SDH (succinato desidrogenasa) - confirma...

Name: Pedigree familiar sugestivo de síndrome de deficiencia de SDH (succinato desidrogenasa) — confirma... - OpenOnco
License: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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ID	`RF-SDH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-PHEOCHROMOCYTOMA` `DIS-RCC`
Fuentes	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origen de la bandera roja

Definición	Family pedigree suggestive of SDH (succinate dehydrogenase) deficiency syndrome — confirmed germline SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDHAF2 pathogenic variant OR cluster of paraganglioma + pheochromocytoma + renal cell carcinoma + GIST (Carney-Stratakis). SDH-deficient RCC is aggressive (often type-2-papillary morphology). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Dirección clínica	investigación
Categoría	otros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_sdh_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_paraganglioma_or_pheochromocytoma_pediatric_or_familial",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_sdh_deficient_rcc_or_gist",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevention-persona RedFlag para el síndrome de déficit de SDH. STUB pendiente de firma de dos co-lead.

Utilizado por

Indicación

IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-SDH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Señal de alerta

RF-SDH-CONFIRMED-CARRIER - Variante patogénica/ probable patogénica confirmada en uno de los genes SDHx — SDHB...