BRCA1 o BRCA2 variante patógena (germlina O somática) en carcinomas ováricos serosos de alta calidad...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`RF-OVARIAN-BRCA-MUT-ACTIONABLE`
Tipo	Señal de alerta
Situación	reviewed 2026-04-27 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-OVARIAN`
Fuentes	`SRC-ESMO-OVARIAN-2024` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-SOLO1-MOORE-2018` `SRC-SOLO2-PUJADE-LAURAINE-2017`

Origen de la bandera roja

Definición	BRCA1 o BRCA2 variante patógena (germlina OR somática) en carcinoma de ovario seroso de alto grado — prevalencia de ~20-25% (15% germina + ~7% somático). El mantenimiento de olaparib después de 1L a base de platino (SOLO-1 — mPFS 56,0 vs 13,8 mo BRCA-mut) es el tratamiento-definición; rucaparib + alternativas de niraparib. SOLO-2 — mantenimiento de recaída de 2L+.
Dirección clínica	intensificar
Categoría	high-risk-biology
Algoritmo de cambios	ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L, ALGO-OVARIAN-2L

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "brca1_brca2_pathogenic",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "brca1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca2_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca1_brca2_tumor",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca1_brca2_germline",
      "value": "pathogenic"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Notas

Tumor-tissue testing identifies somatic BRCA missed by germline-only testing — both germline (blood) AND tumor BRCA testing recommended at diagnosis for all newly diagnosed advanced ovarian. Germline finding triggers cascade testing of relatives + risk-reducing surgery counseling. Olaparib + bevacizumab (PAOLA-1) extended benefit in HRD-positive (incl. BRCA-mut) cohort. RF coexists with RF-OVARIAN-HRD-ACTIONABILITY — BRCA-mut is the BRCA-specific subset; HRD covers both BRCA + GIS-positive non-BRCA cases.

Utilizado por

Algoritmos

ALGO-OVARIAN-2L - ALGO-OVARIAN-2L
ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L - ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L

Capítulos del Manual

HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - Cáncer de ovario avanzado: razonamiento de mantenimiento de primera línea de HRD/BRCA

Preguntas del manual

HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-001 - HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-001

Señal de alerta

RF-OVARIAN-HRD-POSITIVE-ACTIONABLE - Deficiencia de Recombinación Homóloga (HRD)-positivo carcinoma de ovario seroso de alto grado (B...
RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Variante somática (sólo tumor) BRCA1 o BRCA2 patógena identificada en el tumor NGS — pan-tumo...