Onco Wiki / Bandera roja

Se confirma la variante patogénica de la línea germinal / patogénica probable en CDH1 (E-cadherin) — Heredita...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-HDGC-CDH1-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-BREAST DIS-GASTRIC
FuentesSRC-ESMO-GASTRIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónConfirmado la variante patogénica de la gérmena / patogénica probable en el CDH1 (E-cadherin) — Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario (HDGC). Dominante autosómico; altamente penetrante. Riesgo de cáncer de gastrógeno de tipo difusa a lo largo de la vida (célula anillo de señal) ~37-42% por edad 80 en mujeres, ~33-37% en hombres (revisado hacia abajo de estimaciones anteriores de ~70-80% por IGCLC 2020 + Hansford 2015). Riesco de cáncer lobular de mama invasivo a lo longo de la semana en portadoras de edad ~37-55% por edad de 80 (histología lobularia dominante; menos canal). Otros cánceres de baja frecuencia notificados: hendidura de labio/palato (desarrollo), colon de anillo de sigleta (raro). Presentación de Linitis plastica común cuando sintomático. El paciente ha confirmado la prueba de germinación positiva; no se evalúa el diagnóstico de cáncer personal actual en el portador. Prevención-persona RedFlag (§20, v0.3 expansión de la predisposición pediátrica — aunque portadores de HDGC son típicamente adultos no niños; incluido en pedi...
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_cdh1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "hdgc_igclc_clinical_criteria_met",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

La Gastrectomía Total profiláctica (PTG) recomendada para los portadores de CDH1 / HDGC confirmada por la guía internacional IGCLC 2020. Gastreectomía total profiláctica (PTg) edades 20-30 (intervalo 18-40 por discusión individualizada); la vigilancia endoscópica se reconoce inferior a la PTG (focos de anillo de signo difuso de tipo débilmente visible) pero ofrecido a portadores con declinación de PTG. Portadores femeninos: vigilancia mamaria de tipo BRCA desde la edad 30. STUB pendiente de firma de dos co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode.

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