Pedigree familiar sugestivo de síndrome de FAMMM (Melanoma Múltiple Atípico Familiar) /...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | RF-FAMMM-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Tipo | Señal de alerta |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-PDAC |
| Fuentes | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Origen de la bandera roja
| Definición | Pedigree familiar sugestivo de síndrome de MAMAM (Melanoma Múltiple Atípico Familiar) / CDKN2A (p16-INK4a) predisposición hereditaria - ≥2 parientes de primer/segundo grado con melanoma OR nevi múltiplo atípico (≥50) + historia familiar de melanamo OR familia con melanoma + cluster de adenocarcinoma pancreático. Los portadores de CDKNA2A tienen riesgo de melanomoma durante toda la vida ~60-80% + riesgo de adenocarcinomas pancreaticos ~15-25%. Persona de prevención RedFlag (§20 v0,2-B). |
|---|---|
| Dirección clínica | investigación |
| Categoría | otros |
Lógica de activación
{
"any_of": [
{
"finding": "family_cdkn2a_known_pathogenic_variant",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_two_or_more_first_second_degree",
"value": true
},
{
"finding": "family_melanoma_pancreatic_cluster",
"value": true
},
{
"finding": "proband_multiple_atypical_nevi_ge_50_with_family_melanoma",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Notas
Prevention-persona RedFlag para FAMMM / CDKN2A. STUB pendiente de firma de dos Co-Lead.
Utilizado por
Indicación
IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-FAMMM-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING