Onco Wiki / Bandera roja

El paciente tiene una variante patógena confirmada de la línea germinal HRAS — síndrome de Costello (CS), un...

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IDRF-COSTELLO-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
FuentesSRC-ESMO-SARCOMA-2024 SRC-NCCN-BLADDER-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónPatient has a confirmed germline HRAS pathogenic variant — Costello syndrome (CS), an autosomal-dominant RASopathy. CS confers an estimated 6-15% lifetime malignancy risk concentrated in pediatric embryonal sarcomas: embryonal rhabdomyosarcoma (often before age 10, the most common malignancy), neuroblastoma, and adolescent/adult bladder transitional cell carcinoma. Cardiac comorbidity (hypertrophic cardiomyopathy, arrhythmias) is the leading cause of non-cancer mortality. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_hras_pathogenic_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona Síndrome de Costello confirmado-portador RedFlag (predisposición de cáncer pediátrico Ola M). Rutas motoras a PrevenciónPlan para la vigilancia embrionaria-sarcoma: abdominal/pelvica US q3-6mo hasta la edad de 8-10, luego citología de orina + vejiga US desde la edad 10 a lo largo de toda la vida. La vigilancia cardíaca es impulsada por la comorbidez y manejada por vía cardiológica emparejada, no esta RF. STUB pendiente de firma de dos-Clínica-Co-Lead por CHARTER §6.1 dev-mode. El anclaje de la enfermedad DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA cubre el SMR embrionario; neuroblastoma + espectro de cáncer de vejiga TCC observado en la justificación de las Indicaciones pareadas.

Utilizado por

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