Onco Wiki / Bandera roja

El paciente tiene un diagnóstico molecular confirmado del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) — patogeni...

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDRF-BECKWITH-WIEDEMANN-CONFIRMED-CARRIER
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-19 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-WILMS
FuentesSRC-AASLD-HCC-2023 SRC-BRIOUDE-BECKWITH-WIEDEMANN-2018 SRC-KALISH-BECKWITH-WIEDEMANN-2017 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónPatient has a confirmed Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) molecular diagnosis — pathogenic alteration at the 11p15.5 imprinting locus (CDKN1C, H19, KCNQ1OT1, IGF2). BWS confers an estimated 5-10% lifetime embryonal tumor risk during infancy and early childhood (especially Wilms tumor with IC1/H19 hypermethylation subtype, hepatoblastoma across subtypes). The risk window is narrow — most tumors arise before age 8 — so intensive prevention-time surveillance is critical. Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag (§20).
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_bws_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona BWS confirmada-portadora RedFlag (predisposición de cáncer pediátrico Ola M). Rutas motoras a PrevenciónPlan para el tumor de Wilms + vigilancia del hepatoblastoma: abdominal US q3mo desde la infancia hasta los 8 años, AFP mensual hasta los 3-4 años, y q3o hasta los 4 años. STUB pendiente de firma de dos clínicas-Co-Lead por CHARTER §6.1 dev-modo. ancla de enfermedad DIS-WILMS utilizado por breve Wave-M; espectro de cáncer de hepatoblastoma observado en la justificación de indicaciones emparejadas.

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