Onco Wiki / Bandera roja

Pedigree familiar sugestivo del síndrome de predisposición tumoral BAP1 - confirmación de la línea germinal BAP...

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IDRF-BAP1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
TipoSeñal de alerta
Situaciónreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-MESOTHELIOMA DIS-RCC
FuentesSRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-NCCN-BCELL-2025

Origen de la bandera roja

DefiniciónFamily pedigree suggestive of BAP1 tumor predisposition syndrome — confirmed germline BAP1 pathogenic variant in family OR cluster of characteristic BAP1-spectrum tumors (uveal melanoma + cutaneous melanoma + mesothelioma + clear-cell RCC ± atypical Spitz tumors). Prevention-persona RedFlag (§20 v0.2-B).
Dirección clínicainvestigación
Categoríaotros

Lógica de activación

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_bap1_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_uveal_melanoma_first_or_second_degree",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_bap1_spectrum_cluster",
      "value": "true (мезотеліома + меланома + RCC у родині)"
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notas

Prevención-persona RedFlag para el síndrome de BAP1 historia familiar. STUB pendiente de firma de dos Co-Lead.

Utilizado por

Indicación

Señal de alerta