Variante patógena de la línea germinal TSC2 (tuberina)
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | TSC2 (туберин) germline патогенний варіантVariante patógena de la línea germinal TSC2 |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-RCC |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC2", "gene_hugo_id": "HGNC:12363", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
TSC2 germline — drives Tuberous Sclerosis Complex (TSC); typically more severe phenotype than TSC1. Same tumor spectrum: SEGA, renal AML, LAM, cardiac rhabdomyomas, cortical tubers + skin findings (angiofibromas, shagreen patch). mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) active. PKD1 contiguous-gene deletion in some carriers → early-onset polycystic kidney disease. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS- Las variantes patogénicas de la línea germinal TSC2 impulsan el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) — más clini...