Las variantes patógenas de la línea germinal TSC2 impulsan el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) — más clini...
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| ID | BMA-TSC2-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-RCC |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TSC2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | TSC2 patogénica de la línea germinal (pérdida de función de la tuberina) |
| Enfermedad | DIS-RCC |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | everolimus 10 mg PO daily — TSC-associated SEGA or renal AML ≥3 cm, sirolimus — LAM with FEV1 decline (off-label), multidisciplinary surveillance per TSC Consensus Conference, nephrology co-management for contiguous-gene TSC2/PKD1 deletion carriers |
| Resumen de las pruebas | TSC2 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — the more clinically severe of the two TSC genotypes (TSC2 carriers have earlier onset and broader phenotype than TSC1). Same multi-organ tumor spectrum as TSC1: SEGA, renal AML (typically more numerous and earlier in TSC2), LAM, cardiac rhabdomyoma, cortical tubers. Confirmed-carrier surveillance protocol identical to TSC1 (per TSC Consensus Conference 2012 + 2021 update / NCCN CNS): brain MRI q1-3y through age 25 for SEGA, renal MRI/US q1-3y lifelong, PFT + HRCT chest q5-10y in adult females, baseline echocardiogram, annual dermatology + ophthalmology exam. Contiguous-gene TSC2/PKD1 deletions present with severe polycystic kidney disease in addition to AML and require nephrology co-management. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) active across SEGA, renal AML ≥3 cm, and LAM. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinal de la onda A+B. Indicación vinculada: ninguna (no existe aún ninguna entidad de indicación específica de TSC). Firma de dos clínicas-Co-Lead cola. TSC2 es funcionalmente intercambiable con TSC1 para la selección del tratamiento (ambos vía mTOR de la parte anterior), pero los portadores de TCS2 garantizan la entrada de vigilancia anterior (RMN renal desde la infancia) y la detección de la eliminación del gen contiguo PKD1.
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