Variante patógena de la línea germinal de la TSC1 (hamartina)

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ID	`BIO-TSC1-GERMLINE`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	TSC1 (хамартин) germline патогенний варіантVariante patógena de la línea germinal TSC1
Situación	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-RCC`
Fuentes	`SRC-NCCN-CNS-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "TSC1", "gene_hugo_id": "HGNC:12362", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Productos químicos y químicos	Ninguna declarada

Notas

Línea germinativa TSC1 — impulsa el complejo de esclerosis tuberosa (TCS). hiperactivación del camino mTOR. Tumores: astrocitoma de células gigantes subependimales (SEGA), angiomiolipomas renales (AML), linfangioleiomiomatosis (LAM, hembras), rabdomiomas cardíacos, tubérculos corticales. inhibidores mTOR (everolimus, sirolimus) están activos a través de SEGA / LAM renal / LMA. STUB pendiente de firma de dos co-Lead.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS - Las variantes patógenas de la línea germinal TSC1 impulsan el complejo de esclerosis...