Las variantes patógenas de la línea germinal TSC1 impulsan el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) — un mTOR-pathwa...
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| ID | BMA-TSC1-GERMLINE-TUBEROUS-SCLEROSIS |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-RCC |
| Fuentes | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-TSC1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | TSC1 patogénica de la línea germinal (perda de función de hamartina) |
| Enfermedad | DIS-RCC |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | everolimus 10 mg PO daily — TSC-associated SEGA (not amenable to resection) or renal AML ≥3 cm, sirolimus — LAM (off-label TSC variant) with FEV1 decline, multidisciplinary surveillance per TSC Consensus Conference 2012/2021 |
| Resumen de las pruebas | TSC1 germline pathogenic variants drive Tuberous Sclerosis Complex (TSC) — an mTOR-pathway hyperactivation syndrome with multi-organ tumor predisposition: subependymal giant cell astrocytoma (SEGA), renal angiomyolipomas (AML), lymphangioleiomyomatosis (LAM, females), cardiac rhabdomyomas, and cortical tubers. Confirmed-carrier surveillance protocol (per Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference / NCCN CNS): brain MRI q1-3y through age 25 for SEGA, renal MRI/US q1-3y from diagnosis (lifelong) for AML, pulmonary function tests + HRCT chest q5-10y in adult females for LAM, baseline echocardiogram + ECG, dermatology and ophthalmology exam annually. mTOR inhibitors (everolimus, sirolimus) are active across SEGA, growing renal AMLs (≥3 cm), and LAM — these are surveillance-triggered interventions, not prophylactic. ESCAT IIA (predisposition with established surveillance + targeted therapy on progression). |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinativa de la onda A+B. Indicación vinculada: ninguna (no existe todavía ninguna entidad de indicación específica de la TSC; vigilancia activada a través de la capa RF/ Algoritm). Firma de dos clínicas-Co-Lead en cola. La actividad inhibidora de la mTOR está bien establecida (ensayos EXIST-1/2/3) — TSC1 y TSC2 son funcionalmente equivalentes para la indicación del tratamiento; los portadores de TSC 2 tienden a tener un fenotipo más severo, pero se aplica el mismo protocolo de vigilancia/tratamiento.
Utilizado por
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