Variante patógena de la línea germinal RB1

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

ID	`BIO-RB1-GERMLINE`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	RB1 germline патогенний варіант
Situación	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-RETINOBLASTOMA`
Fuentes	`SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_mutation
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "RB1", "gene_hugo_id": "HGNC:9884", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Productos químicos y químicos	`BIO-RB1`

Notas

RB1 germinación — impulsa retinoblastoma hereditario (~40% de todo retinoblastoma; bilateral/multifocal). Edad media al diagnóstico ~1 año. Segundo riesgo primario a lo largo de toda la vida: osteosarcoma (especialmente después de radioterapia), sarcoma de tejido blando, melanoma, SCLC. Evitar la radiación de haz externo cuando sea posible. Vigilancia: examen oftalmológico bajo anestesia cada 1-3 meses en la infancia; vigilancia de sarcomas a largo plazo. STUB pendiente de la firma de dos co-Lead.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA - Las variantes patógenas de la línea germinal RB1 causan retinoblastoma hereditario (~40% de retinoblastoma c...