Las variantes patógenas de la línea germinal RB1 causan retinoblastoma hereditario (~40% de retinobl...
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| ID | BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Fuentes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Retinoblastoma hereditario patógeno de la línea germinal RB1 |
| Enfermedad | DIS-RETINOBLASTOMA |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | pediatric ocular oncology referral immediately on positive RB1 result or family history, EUA pediatric ophthalmology q2-4 weeks newborn-12 mo, lengthening to q3mo / q6mo / annual, intra-arterial chemotherapy (melphalan ± topotecan ± carboplatin) — focal vision-sparing therapy where appropriate, systemic chemotherapy (vincristine + carboplatin + etoposide) for advanced disease per COG, avoid external-beam radiation when feasible (secondary-cancer risk in RB1 carriers), lifelong secondary-cancer surveillance (annual dermatology, low-threshold imaging for bone pain in adolescence) |
| Monoterapia contraindicada | external-beam radiation therapy — relative contraindication in RB1 germline carriers due to secondary-cancer induction; prefer brachytherapy / intra-arterial chemotherapy / enucleation |
| Resumen de las pruebas | Las variantes patogénicas de la línea germinal RB1 causan retinoblastoma hereditario (~40% de los casos de retinoblastoma) —enfermedad bilateral / multifocal en 80% de los portadores, edad mediana al diagnóstico ~12 meses. Los portadores enfrentan un riesgo de vida de ~50% de cáncer primario secundario (osteosarcoma, sarcoma de tejido blando, melanoma, pulmón, vejiga); riesgo acumulativo notablemente elevado después de la radioterapia de haz externo (EBRT) — protocolos modernos evitan EBRT para mitigar. Protocolo de vigilancia confirmada (por COG / Grupo Oncológico Infantil + Consorcio Internacional de Retinoblastoma): oftalmología pediátrica con UCE (examen bajo anestesia) que comienza en el período recién nacido — cada 2-4 semanas hasta la edad 1, luego alargamiento progresivo a mensual → q3mo → q6mo hasta la idade 7, anual hasta la adolescencia. Pruebas de cascada a todos los familiares de primer grado obligatorio. Vigilancia de cáncer secundario durante toda la vida: examen anual de la piel, atención al dolor óseo (osteosarcoma en la adolescencia/adulte juvenil), evitación de la radiación ionizante diagnóstica innecesaria. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no retinoblastoma-specific surveillance Indication exists yet). Two-Clinical- Co-Lead signoff queued. Pediatric ocular oncology is highly subspecialized; ophthalmology-genetics-oncology MDT is required at a designated center. Cascade testing of siblings before birth (cord-blood / amniotic-fluid) enables immediate post-natal screening protocol activation.
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