NTHL1 variantes patógenas biallélicas germinales
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| ID | BIO-NTHL1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | NTHL1 variante patógena de la línea germinal (biallélica)NTHL1 germline біалельні патогенні варіанти |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NTHL1", "gene_hugo_id": "HGNC:8028", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Bilalólico germinal NTHL1 — impulsa poliposis asociada a NTHI1 / síndrome tumoral NTHP1 (recesivo autosómico). Defecto base-excisión-reparación → C>Firma mutacional T, polipose adenomatosa + CRC temprano, cáncer de mama (~67% de vida en mujeres), endometrial, urotelial, cabeza/ cuello, y otros primarios (muy frecuentes tumores primarios). Vigilancia: colonoscopia de adolescentes finales, RMN de mama para portadoras femeninas, dermatológica + urinaria. Heterozigotos cerca del riesgo de la población. STUB pendiente de firma de dos co-lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-NTHL1-GERMLINE-NAP-BIALLELIC- Las variantes patogénicas biallélicas germinales NTHL1 (homozigotas o heterozigotas compuestos) causan...