Variantes patógenas biallélicas de la línea germinal MSH3
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | Variante patógena de la línea germinal MSH3 (biallélica)MSH3 germline біалельні патогенні варіанти |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "MSH3", "gene_hugo_id": "HGNC:7326", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
MSH3 germinalline biallelic — propulsa poliposis asociadas a MSH 3 (recesoria autosómica). Componente de descompactamiento de MutSbeta; pérdida biallélica → elevada-microsatélite-alteraciones-en-selección-tetranucleotide-repeticiones (EMAST) fenotipo en lugar de clásico MSI-H. polipose adenomatosa + CRC (tipicamente atenuado, más tarde en fase de inicio que FAP), con adenoms duodenal notificados, gástricos y astrocitomas. Distinto del síndrome de Lynch (genos de MMR heterozigotos). Vigilancia según el calendario de poliposis de NCCN. STUB pendiente de firma de dos co-lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC- Las variantes patógenas biallélicas del MSH3 causan poliposis asociadas al MSH3 (Adam et al....