Las variantes patógenas biallélicas de la MSH3 causan poliposis asociadas a la Msh3 (Adam y otros...
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| ID | BMA-MSH3-GERMLINE-POLYPOSIS-BIALLELIC |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-CRC |
| Fuentes | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-MSH3-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | MSH3 bacteriano biallélico (poliposis asociada a MSH3) |
| Enfermedad | DIS-CRC |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy (adenomas + serrated lesions), EGD q3-5y from age 30, endometrial sampling + TVUS in women per family-history risk profile, use NGS-based MSI assay or tetranucleotide-repeat assay if MSH3-deficiency suspected (standard MSI panels miss EMAST), partner-carrier reproductive counseling (autosomal-recessive) |
| Resumen de las pruebas | MSH3 germline biallelic pathogenic variants cause MSH3-associated polyposis (Adam et al. 2016) — autosomal-recessive, attenuated adenomatous and serrated polyposis with elevated colorectal-cancer risk. Tumors show elevated microsatellite instability at di- and tetra-nucleotide repeats (EMAST — elevated microsatellite alterations at selected tetranucleotide repeats) rather than classical mono-/dinucleotide MSI-H, so standard MSI-H IHC and PCR panels may MISS MSH3-deficient tumors. Phenotype: CRC, gastroduodenal polyps, possibly other Lynch-spectrum tumors. Confirmed-carrier (biallelic) surveillance protocol follows attenuated polyposis / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y from age 25-30 with polypectomy of all adenomas + serrated lesions, EGD q3-5y from age 30, consider endometrial sampling + TVUS in women per family-history context. Monoallelic (heterozygous) MSH3 carriers are not currently risk-elevated. ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinativa de la onda A+B. Indicación vinculada: IND-LYNCH-CARRIER-SURVEILLANCE usada como la plantilla más cercana-como Lynch (no existe todavía ninguna indicación específica de MSH3). Firma de dos clínicas-Co-Lead cola. Crítico: Los tumores MSH3-deficientes muestran EMAST no clásico MSI-H — los ensayos estándar MSI pueden perderse; esto importa tanto para el diagnóstico de predisposición como para la elegibilidad potencial de pembrolizumab en enfermedad avanzada. El síndrome de MSH3 es raro; cohortes publicadas pequeñas (<25 familias); estimaciones de penetrancia provisionales.
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