Mutación EZH2 Y641
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BIO-EZH2-Y641 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | EZH2 GOFMutación de ganancia de función EZH2 Y641Mutación de EZH2Мутація EZH2 Y641 |
| Situación | reviewed 2026-04-25 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-FL |
| Fuentes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "gain_of_function (PRC2 hyper-trimethylation of H3K27)", "gene": "EZH2", "hgvs_protein": "p.Y641N (most common; F/S/H/C variants also activating)", "variant_type": "missense (codon 641 — Y641N/F/S/H/C)"} |
| Medición | MétodoPanel PCR / NGS para el codón EZH2 641 Unidadescategorical (positive | negative) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gen": "EZH2", "variante":"Y641N"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Cross-disease relevance: - **Follicular Lymphoma** (~25% Y641-mutated): predicts response to tazemetostat (EZH2 inhibitor) in r/r FL. FDA-approved for EZH2-mutated FL after ≥2 prior lines. Wild-type EZH2 r/r FL has lower response rate. NCCN: tazemetostat preferred in 3L+ for EZH2-mut. - **DLBCL** (~20%): GCB subtype enriched. Tazemetostat investigational. - **MM** (~5%): mostly subset with t(4;14) — investigational. Direct algorithm impact: future r/r FL routing toward tazemetostat vs other 3L+ options. Currently informational + 2L flag for clinical trials.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-EZH2-Y641-FL- EZH2 Y641 se producen mutaciones activas en ~20-25% del linfoma folicular (y raras...
Indicación
IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT- IND-FL-3L-TAZEMETOSTAT
Cuestionarios
QUEST-FL-1L-STUB- Linfoma folicular: primera línea
Esquema terapéutico
REG-TAZEMETOSTAT-FL- Tazemetostat 800 mg PO bid continuo — r/r FL (EZH2-mut O EZH2-WT después de ≥2 líneas)