ERBB4 (HER4) mutación somática / amplificación
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| ID | BIO-ERBB4 |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | ERBB4 / mutación HER4Соматична мутація / ампліфікація ERBB4 (HER4) |
| Situación | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-NSCLC |
| Fuentes | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exón": "dominio multiple; kinasa (E872K, E317K) y dominio extracelular; fusión (via ERBB4-NRG1)", "functional_impact":"gana de función (homodimerización o heterodimerizacion ERBF4 con EGFR/HER2/HER3 → PI3K/AKT, MAPK)", "geno": «ERBB4», "variant_type": „activación de errores de sentido; amplificación; fusão (rarara)"} |
| Medición | MétodoPanel de NGS tumoral (ADN); PESCA para amplificación; ARN-seq para fusión |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "ERBB4", "variant": "activating_mutation"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-EGFR BIO-ERBB2 BIO-ERBB3 BIO-NRG1 |
Notas
ERBB4 (HER4) is the fourth member of the ERBB/HER receptor tyrosine kinase family. Somatic mutations occur in ~2–3% of NSCLC (mixed histologies). Afatinib (pan-HER inhibitor) and neratinib have preclinical/early clinical activity against ERBB4-mutant tumors, but no prospective Phase III trial has demonstrated benefit in ERBB4-selected patients. Afatinib is FDA-approved for EGFR-mutant NSCLC and ERBB2-mutant NSCLC (exon 20) — ERBB4 mutation alone does not qualify for these approvals. NRG1 fusions (NRG1 is the primary ERBB4 ligand) are a distinct actionable alteration that activates ERBB3/ERBB4 signaling; afatinib and zenocutuzumab (bispecific anti-HER2/HER3) have shown activity in NRG1-fusion lung cancer. ERBB4 mutation per se is not currently an approved companion diagnostic target.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-ERBB4-NSCLC- Las mutaciones somáticas activantes del ERBB4 (HER4) se identifican en ~2–3% de NSCLC (histolo mixto...