Dicer1 variante patógena de la gérmena
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| ID | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | DICER1 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "DICER1", "gene_hugo_id": "HGNC:17098", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Dicer1 germenline — impulsiona el síndrome de DICER1. defecto de biogénesis del miRNA. Espectro: blastoma pleuropulmonar (PPB, tipo I/II/III pediátrico), tumor celular ovárico Sertoli-Leydig, goto multinodular / carcinoma tiroideo diferenciado, nefroma quístico, rabdomiosarcoma embrionario (cervix/utero), meduloepitelioma ciliar-cuerpo, blastóma pituitario, pineoblastomo. Vigilancia: TC torácica (infantil), US tiroides, US pélvico, exámenes oculares. STUB pendiente de firma de dos co-Lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA- Las variantes patógenas de la línea germinal de DICER1 causan el síndrome de predisposición tumoral de DICER1...