Las variantes patógenas de la línea germinal de DICER1 causan el síndrome de predisposición tumoral de DICIER1...
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| ID | BMA-DICER1-GERMLINE-PLEUROPULMONARY-BLASTOMA |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-OVARIAN |
| Fuentes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-DICER1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Dicer1 patógeno de la línea germinal (punto de contacto del dominio RNase IIIb o LoF) |
| Enfermedad | DIS-OVARIAN |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | Consulta internacional del Registro de PPB sobre la sospecha de primera PPB (resección + protocolo de quimioterapia adjuvante), ooforectomía de ahorro de fertilidad para tumor unilateral de células Sertoli-Leydig en mujeres jóvenes, toma de decisiones de tiroidectomía por riesgo de bocio multinodular / nódulo; tiroidetomía total con intención de reducción de riesgo debatida, estilo de vida: evitación del tabaquismo crítico (riesgo sinergico de tumores pulmonares en portadores de DICER1), vigilancia DICERC1 por Consenso Internacional (Stewart et al., Clin Cancer Res 2018; Grupo de Trabajo Pediátrico AACR 2017) |
| Resumen de las pruebas | DICER1 germline pathogenic variants cause DICER1 tumor predisposition syndrome — broad spectrum centered on pleuropulmonary blastoma (PPB) in early childhood, ovarian Sertoli-Leydig cell tumor in adolescence / young-adult females, multinodular goiter + differentiated thyroid cancer, cystic nephroma, embryonal rhabdomyosarcoma (cervix / bladder / kidney), pineoblastoma, and pituitary blastoma. Confirmed-carrier surveillance protocol (per International PPB Registry Consensus / Stewart et al. 2019 / DICER1 Cancer Predisposition Surveillance Statement): chest CT (low-dose) at age 3-6 months + 2.5 years + 8 years (PPB peak incidence < 6 years), chest X-ray q6mo to age 8 then annually to age 12, abdominal/pelvic US q6-12mo from infancy through age 8 then annual through adolescence, thyroid US q3y starting age 8, gynecologic exam + transabdominal pelvic US annual from age 8-10 (Sertoli-Leydig). Symptom-directed brain MRI for pineoblastoma / pituitary blastoma concern. Smoking avoidance is critical (synergistic lung-tumor risk). ESCAT IIA. |
Notas
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no DICER1- specific surveillance Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. Disease anchor uses DIS-OVARIAN (Sertoli-Leydig); PPB lacks a Disease entity. Variant biology: pathognomonic dual-hit pattern with germline LoF (truncating/splice) + somatic missense in RNase IIIb hotspot (codons E1705, D1709, G1809, D1810, E1813) inside tumor — tumor sequencing alone misses the germline allele.
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