CDC73 (HRPT2) variante patógena de gérmenes
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| ID | BIO-CDC73-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | CDC73 (HRPT2) germline патогенний варіантCDC73 variante patógena de gérmenes |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-PARATHYROID-CARCINOMA |
| Fuentes | SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "CDC73", "gene_hugo_id": "HGNC:16783", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
Línea germinativa CDC73 (HRPT2) — impulsa el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de Jaw (HPT-JT). Espectro: hiperparatiroidismo primario (a menudo adenoma de un solo glande, carcinoma de paratiroides de ~15%), fibromas osificantes de mandíbula/maxilla, tumores uterinos, quistes renales/tumores similares a los de Wilms. Vigilancia: examen sérico anual de calcio + PTH + cuello; imagen de la mandíbula; imagen renal/uterina en portadores. STUB pendiente de firma de dos Co-Lead.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-CDC73-GERMLINE-HPT-JT- Las variantes patógenas de la línea germinal del CDC73 (HRPT2) impulsan el hiperparatiroidismo-Tumor de Jaw (HPT-JT)...